一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

甘草种子携带真菌检测与致病性分析

目的：明确甘草种子携带真菌及其致病性，对产自不同地区的4个批次甘草种子进行种子外部、内部携带真菌的检测与致病性分析。方法：通过将不同形态的真菌进行分离纯化、显微形态学观察、以及16 S内转录间隔区（ITS）序列比对等方法确定分离真菌的种属，并将分离菌株回接到甘草幼苗确定其是否为致病菌。结果：甘草种子外部携带的真菌主要为青霉属Penicillium spp.、曲霉属Aspergillus spp.、链格孢属Alternaria spp.、芽枝状枝孢霉Cladosporium cladosporioides 、毛霉属Mucor spp.、立枯丝核菌Rhizoctonia solani等；内部携带的真菌主要为青霉属Penicillium spp.、曲霉属Aspergillus spp.、链格孢属Alternaria spp.和尖孢镰刀菌Fusarium oxysporum。不同批次甘草种子外部携带的真菌具有显著性差异，同时甘草种子外部带菌量和内部带菌率存在正相关关系，可以通过甘草种子外部带菌量推测甘草种子内部带菌率。通过致病性测试确定具有致病性的真菌有立枯丝核菌R.solani、尖孢镰刀菌F.oxysporum。结论：结果可为甘草种子药剂处理预防种传病害提供参考。     

参麦注射液联合米力农治疗难治性心力衰竭疗效观察

目的探讨参麦注射液联合米力农治疗难治性心力衰竭的临床效果。方法选择难治性心力衰竭患者92例,依据随机数字的方法分为对照组46例和观察组46例,患者入院后均常规治疗,对照组给予米利农治疗,观察组在对照组治疗方法基础上给予参麦注射液。对两组治疗前后的心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP),血浆心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ),氨基末端B型钠尿肽原(NT-proBNP),心率(HR),左心室射血分数(LVEF),每搏输出量(SV)进行对比。对两组的临床治疗效果进行对比。对两组治疗过程中的不良反应对比。结果经过治疗后,对照组的H-FABP从(17.23±3.51)ng/L降低到(15.11±3.12)ng/L,NT-proBNP从(8.13±2.32)μg/L降低到(6.51±1.45)μg/L,cTnⅠ从(31.25±5.01)ng/L降低到(23.81±4.25)ng/L,观察组的H-FABP从(16.97±3.78)ng/L降低到(9.91±3.01)ng/L,NT-proBNP从(8.21±1.98)μg/L降低到(4.13±1.34)μg/L,cTnⅠ从(32.07±5.23)ng/L降低到(18.81±5.12)ng/L,观察组的变化幅度大于对照组,数据差异均具有统计学意义(t=8.135,8.176,5.096,P<0.05),经过治疗后,对照组的HR从(135.26±10.51)次/min降低到(103.81±9.81)次/min,LVEF从(32.41±5.41)%升高到(38.31±4.87)%,SV从(37.91±2.71)mL升高到(43.23±3.47)mL,观察组的HR从(134.81±11.28)次/min降低到(95.31±9.97)次/min,LVEF从(31.87±5.37)%升高到(43.21±4.25)%,SV从(38.11±3.13)mL升高到(50.91±3.68)mL,观察组的变化幅度大于对照组,数据差异均具有统计学意义(t=4.122,-5.142,-10.298,P<0.05),观察组的治疗效果优于对照组,数据差异具有统计学意义(z=-4.994,P<0.05),两组的恶心[4.35%(2/46)VS. 2.17%(1/46)],血压低[6.52%(3/46)VS. 4.35%(2/46)],头晕[8.70%(4/46)VS. 13.04%(6/46)],乏力[15.22%(7/46)VS. 8.70%(4/46)],呕吐[4.35%(2/46)VS. 6.52%(3/46)],室性早搏[2.17%(1/46)VS. 4.35%(2/46)],发生率数据差异均不具有统计学意义(χ^2=0.000,0.000,0.449,0.929,0.000,0.000,P>0.05)。结论利用参麦注射液联合米力农治疗难治性心力衰竭,可以改善心肌功能,提升治疗效果,安全性良好。     

案例分析与情景模拟在急诊护理教学的效果

目的探讨分案例分析法结合情景模拟法在急诊护理学生教学中的应用价值。方法以2016年10月-2017年10月本院纳入的46例急诊科实习护士为例展开研究,以教学方式的不同将46例急诊科实习护士分成观察组(n=23,接受案例分析法结合情景模拟法教学)和对照组(n=23,接受传统法教学),教学结束后对比分析两组急诊科实习护士的学习情况以及评判性思维能力。结果教学结束后,经考核发现,观察组实操成绩以及理论成绩均高于对照组(P <0.05);观察组寻求真相、求知欲、系统化能力以及分析能力等评判性思维能力均高于对照组(P <0.05)。结论在急诊护理学生教学中应用案例分析法结合情景模拟法进行教学,有利于急诊科实习护士掌握理论知识以及实操知识,同时还可以提高其评判性思维能力,可实现有效教学。     

周亚滨教授运用六经辨证治疗心病证治经验

周亚滨教授从“伤寒最多心病”立意,通过总结《伤寒论》一书对于心病的脉证及遣方用药,指出六经辨证体系对于心病证治具有指导意义。六经辨证是涵盖了八纲以及脏腑经络辨证的学说,能够指导着脏腑经络生理、病理变化的辨证论治。文章整理周亚滨教授在基于六经病证分论的基础上,临证上运用六经辨证思维论治心病的辨证经验,用药上可概括以和、温、补、清、下法为多。     

基于荧光定量PCR技术的当归不同炮制品中大肠埃希菌数量测定方法开发及比较研究

目的对当归不同炮制品中大肠埃希菌变化进行定量分析。方法建立荧光定量PCR方法,对当归不同炮制品、不同产地、不同收集企业、不同储藏时间的大肠埃希菌进行定量分析。结果不同炮制品中大肠埃希菌数量变化为生当归土炒当归酒当归;在不同产地的当归中以甘肃岷县地区所含的大肠埃希菌的数量最少;与零售企业相比,生产销售企业的当归和酒当归中大肠埃希菌的数量较少;不同储藏时间对当归和酒当归中大肠埃希菌数量有一定影响,随储藏时间的增加,大肠埃希菌的数量也在增加。对部分代表性样品进行平板计数法与荧光定量PCR法比较时发现,平板计数法结果多呈阴性,荧光定量PCR结果均呈阳性。结论所建立的荧光定量PCR法特异性、灵敏度、可靠性以及报告周期均优于平板计数法,可为当归不同炮制品中大肠埃希菌的快速、准确定量检测提供有效手段。     

UPLC建立芍药甘草汤指纹图谱及测定多种水溶性活性成分的含量

目的:建立芍药甘草汤超高效液相色谱(UPLC)指纹图谱,并测定其中7种水溶性活性成分含量。方法:采用waters UPLC H-class系统,建立了同时检测芍药甘草汤中7种水溶性成分的液相方法,并通过指纹图谱、相似度评价分析以及含量测定,对不同产地、不同批次白芍、甘草质量控制进行评价。结果:指纹图谱及相似度评价结果表明,11批芍药甘草汤的相似度均大于0.98,11批次样品间差异较小。含量测定结果表明,3个产地5个批次的甘草、2个产地4个批次的白芍饮片含量差异较小,各成分RSD均小于15%。指纹图谱相似度评价与含量测定结果趋于一致。结论:本方法简单易行、稳定高效,为芍药甘草汤的基础研究及临床应用提供一定参考。     

替考拉宁在中国成人患者中的群体药动学研究

目的建立中国成年患者的替考拉宁(teicoplanin,TEC)群体药动学(population pharmacokinetics,PPK)模型,考察TEC药动学参数的影响因素。方法前瞻性收集139例革兰阳性球菌感染患者静脉注射TEC后的222份常规监测血药浓度和相关信息,采用一级消除的一室模型进行数据拟合,并应用非线性混合效应模型(nonlinear mixed effect model,NONMEM)程序建立PPK模型。采用Bootstrap、正态预测分布误差法(normalized predictive distribution error,NPDE)进行最终模型评价。利用蒙特卡洛模拟法对给药方案进行优化。结果确定了肌酐清除率(creatinine clearance,CLcr)、白蛋白(albumin,ALB)为影响TEC清除率的主要因素。最终模型为:CL(L·h^-1)=1.24×(CLcr/77)0.564×31/ALB;V(L)=69.2。验证表明,模型稳定、有效,且有较好的预测效能。对于不同ALB和CLcr的多数患者起始负荷剂量400 mg/q12h,iv,3次,维持剂量400~800 mg·d^-1的给药方案可达有效治疗谷浓度。严重感染者需调整负荷剂量至800 mg/q12h,iv,3次,维持剂量400~800 mg·d^-1的给药方案来确保血药浓度达到15 mg·L^-1以上。结论本实验报道了CLcr、ALB对TEC清除率有显著影响,所建模型对TEC在中国成人患者中实现个体化给药具有重要应用价值。     

1524例全身骨显像图像质量影响因素及关联性分析

目的全身骨显像可清晰显示全身骨骼形态及代谢情况,检出骨骼疾病。本研究分析全身骨显像质量影响因素及其相关性,并提出改进措施。方法选取2018-04-01-2018-08-30在山东省肿瘤医院核医学科行99Tcm-亚甲基二膦酸盐(99Tcm-Methylenediphosphonate,99Tcm-MDP)全身骨显像的患者1 524例,显像质量根据单光子发射计算机断层扫描/计算机断层扫描(single photon emission computed tomography/computed tomography,SPECT/CT)仪临床使用评价指标分为质量佳(A)、质量良好(B)、质量差(C)3组,总结性别、年龄、血钙、尿素氮、肌酐、体质量指数(body mass index,BMI)、注射至显像间隔时间、注射部位核素有无浓集、治疗措施、膀胱充盈状态、软组织摄取状态、携带异物及核素污染等资料,计量资料对显像质量有影响者进一步分组并进行组间比较;采用χ2检验及多分类Logistic回归分析进行回顾性研究,分析全身骨扫描显像质量的相关影响因素并提出改进方法。结果本研究中显像质量佳者(A)约占40.0%(610/1 524),显像质量良好者(B)约占50.3%(766/1 524),显像质量差者(C)约占9.7%(148/1 524);全身骨扫描图像质量与性别(χ2=73.143,P<0.001)、年龄(χ2=11.543,P=0.003)、BMI(χ2=16.057,P=0.000)、注射至显像间隔时间(χ2=20.226,P<0.001)、注射部位核素异常浓集(χ2=10.880,P=0.004)、放疗(χ2=20.871,P<0.001)、膀胱充盈(χ2=75.929,P<0.001)及软组织摄取(χ2=338.872,P=0.001)均有统计学意义的关联;与患者血钙、尿素氮、肌酐、携带异物及核素污染无统计学意义的关联。居于首位的影响因素为注射点核素浓集,约占10.8%(164/1 524),其次为软组织摄取高及膀胱充盈,分别占7.4%(113/1 524)和6.6%(101/1 524);对年龄及BMI进行组间比较发现,显像质量佳(A)及质量良好者(B)年龄<45岁组与45~59岁组及≥60岁组<24.0kg/m2分别与24.0~27.0kg/m2及BMI>27.0kg/m2组间差异有统计学意义,45~59岁与≥60岁组、24.0~27.0kg/m2与>27.0kg/m2组间差异无统计学意义;显像质量差者(C)BMI<24.0kg/m2组和24.0~27.0kg/m2组间差异有统计学意义,年龄组间差异无统计学意义。结论在临床工作中影响全身骨扫描图像质量的因素较多,主要有性别、年龄、BMI、注射部位核素浓集、软组织摄取、膀胱充盈状态、注射至显像间隔时间等;人为可控因素中,提高注射技术、降低软组织摄取及检查前及时排空膀胱等方法可明显提高显像质量。     

1999-2018年贵州省黔南州居民骨肉瘤发病特征及变化趋势分析

目的 分析1999-2018年黔南州居民骨肉瘤发病特征及变化趋势，为制定防治措施提供参考依据。方法 提取黔南州肿瘤登记处系统中1999-2018年新发骨肉瘤病例发病信息进行性别、年龄分析，计算发病率、中国标化发病率（中标率）、世界标化发病率（世标率）、年龄别发病率和年均变化百分比（APC）等。并对黔南州不同民族骨肉瘤患者病理类型分布特征进行统计分析。结果 1999-2018年黔南州居民新发骨肉瘤237例（男性147例，女性90例），发病率为3.66/100万（男性4.39/100万，女性2.87/100万），中标率2.49/100万（男性2.76/100万，女性2.17/100万），世标率为2.90/100万（男性3.45/100万，女性2.35/100万）。发病率在9岁以前处于较低水平，9岁以后迅速升高，10～19岁年龄段达到峰值14.97/100万（男性16.03/100万，女性12.85/100万），20岁以后迅速下降，60岁以上年龄段发病率逐渐减低，男、女年龄别发病率变化趋势基本一致。237例骨肉瘤患者病理诊断主要以常规性骨肉瘤最为常见，占83.54%。布依族骨肉瘤患者病理类型分布与苗族、水族、毛南族、汉族及其他民族骨肉瘤患者比较，差异均有统计学意义（x2值分别为16.125、14.709、12.486、9.613、10.078、28.727，P=0.001）。结论 贵州省黔南州居民20年来骨肉瘤发病率有呈上升趋势，男性、10～29岁年龄段和布依族居民是防治的重点人群。